Podstawowe informacje o chorobie
Choroba Alzheimera stanowi najczęstszą przyczynę otępienia u osób powyżej 65 roku życia. Ocenia się, że w Polsce choruje na nią około 250 tys. osób. Częstość zachorowań wzrasta wraz z wiekiem, który jest bezspornym czynnikiem ryzyka wystąpienia otępienia alzheimerowskiego. Początek choroby występuje zwykle po 65 roku życia. Przed 65 rokiem życia zachorowania stanowią mniej niż 1% przypadków, u osób po 65 roku życia- ok. 14%, a po 80 roku życia chorobę stwierdza się w ok. 40%.
Choroba Alzheimera jest postępującą chorobą pierwotnie zwyrodnieniową mózgu, w wyniku której poprzez odkładanie patologicznych substancji w mózgu, dochodzi do zaniku komórek nerwowych i występujących między nimi połączeń. Przejawia się postępującym deficytem funkcji poznawczych, spośród których upośledzenie pamięci jest objawem kluczowym. Pozostałe deficyty poznawcze to między innymi zaburzenia językowe (zubożenie słownictwa, zastępowanie słów innymi nie zawsze odpowiednimi, spowolnienie mowy), apraksja (trudności w wykonywaniu czynności ruchowych np. ubraniu się), agnozja (nieumiejętność rozpoznawania przedmiotów) oraz osłabienie krytycyzmu. Zdarza się, że pierwszymi widocznymi objawami rozwijającej się choroby są zaburzenia emocjonalne takie jak smutek, podejrzliwość, drażliwość czy wulgarność. W przebiegu choroby mogą pojawiać się dodatkowo zaburzenia zachowania oraz objawy psychotyczne, które utrudniają sprawowanie nad chorym opieki.
Do tej pory nie poznano przyczyny choroby Alzheimera. Wydaje się, że ma ona złożoną etiolopatogenezę, w której rolę odgrywają zarówno czynniki genetyczne jak i środowiskowe. Postać choroby występująca rodzinnie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, z początkiem objawów przed 60 rokiem życia, jest odpowiedzialna za 5-10% zachorowań, pozostałe przypadki to zachorowania sporadyczne. W toku badań wykryto 4 geny, których mutacje przyczyniają się do wystąpienia rodzinnej postaci choroby. Innym bezspornym czynnikiem ryzyka choroby Alzheimera jest wiek. Pozostałe brane pod uwagę czynniki to m.in.: poziom wykształcenia, zwyczaje żywieniowe, aktywność intelektualna i fizyczna, współistniejące choroby, urazy głowy.
Choroba Alzheimera ma charakter przewlekły i postępujący. Oznacza to, że pojawiające się zaburzenia funkcji poznawczych wraz z trwaniem choroby ulegają stopniowemu nasileniu. Początkowo pojawiają się dyskretne, często niezauważane przez otoczenie zaburzenia pamięci polegające na trudnościach z przypominaniem sobie nazw przedmiotów, imion, umiejscowieniem rzeczy. Taki etap trwa kilka lat. Następnie dochodzi do obniżenia sprawności w wykonywaniu złożonych zadań w pracy i życiu społecznym- poczucia bezradności w nieznanych miejscach, łatwego zapominania świeżo poznanego materiału, gorszego wykonywania nowych obowiązków. Na kolejnych etapach choroby pojawiają się trudności w przypominaniu sobie ważniejszych zdarzeń z ostatniego tygodnia, w rozliczeniach finansowych, planowaniu czynności, występują zaburzenia orientacji w czasie. Chory zaczyna być coraz bardziej zależny od pomocy innych osób. Zanikają umiejętności nabywane w ciągu życia- możliwość samodzielnego ubierania się, dbania o higienę, a w końcu poruszania się i komunikowania z otoczeniem. Często w przebiegu choroby pojawiają się zaburzenia zachowania i objawy psychotyczne. Chory może być agresywny, przeciwstawiać się opiece, zwidywać obce osoby, krzyczeć, krążyć bez celu po mieszkaniu czy „chcieć iść do domu” pomimo tego, że właśnie w nim się znajduje. Zachowania takie bardzo utrudniają sprawowanie nad osobą chorą opieki.
W trakcie diagnostyki choroby Alzheimera wykonuje się różne badania, które pozwalają również wykluczyć inne choroby powodujące zaburzenia pamięci, a mogące poddawać się leczeniu przyczynowemu. W tym celu zlecane są badania laboratoryjne, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny mózgu, czynnościowe badania obrazowe mózgu. W początkowej fazie choroby bardzo pomocnym badaniem jest badanie neuropsychologiczne, wykonywane przez wyspecjalizowanego psychologa. Badanie to pozwala na wczesne wykrycie zmian zachodzących w funkcjonowaniu poznawczym i emocjonalnym chorego, a w trakcie trwania choroby pomaga w ocenie dynamiki zachodzących zmian oraz ocenie skuteczności wdrożonego leczenia.
Do tej pory zbadano wiele leków oceniając ich potencjalnie korzystne działanie w chorobie Alzheimera. Nadal prowadzone są badania nad nowymi substancjami. Większość z nich okazuje się jednak nieskuteczna bądź obciążona poważnymi działaniami niepożądanymi. Pomimo znacznego postępu w poznaniu patogenezy choroby Alzheimera nadal zbyt mało wiadomo, by opracować w pełni skuteczną strategię zapobiegającą rozwojowi choroby czy jej nasilaniu się. Aktualnie dysponujemy jedynie kilkoma lekami, które działają na objawy choroby, ale prawdopodobnie wywierają tylko niewielki wpływ na jej patogenezę. Podawanie tych leków może na pewien czas poprawić sprawność chorych, jednak choroba niestety będzie nadal postępować. Działanie dostępnych leków oparte jest na dwóch hipotezach wyjaśniających powstawanie zaburzeń funkcji poznawczych w przebiegu choroby Alzheimera. Zakładają one, że główną przyczyną upośledzenia funkcji poznawczych są zaburzenia w dwóch układach neuroprzekaźnikowych mózgu: niewydolność przekazywania sygnałów-czyli deficyt w układzie cholinergicznym i nadmierne pobudzanie w układzie glutaminianergicznym. Spośród licznych teoretycznie możliwych metod zwiększania przekaźnictwa w układzie cholinergicznym jedynie działanie leków z grupy inhibitorów cholinesterazy ma udowodnioną skuteczność w chorobie Alzheimera. Leki te, jak nazwa wskazuje, hamują działanie enzymów rozkładających deficytowy neuroprzekaźnik-acetylocholinę, co w konsekwencji prowadzi do zwiększenia jej poziomu. Przed szkodliwym, nadmiernym pobudzaniem w drugim układzie neuroprzekaźnikowym, w efekcie którego dochodzi do zaniku komórek nerwowych, ma chronić lek, który działa modulująco na receptory będące miejscem działania neuroprzekaźnika zwanego kwasem glutaminowym. Wraz z postępem choroby i pojawianiem się zaburzeń zachowania czy objawów psychotycznych może być konieczne zastosowanie leków z innych grup. Zastosowanie każdego następnego leku powinno być poprzedzone po pierwsze staranną analizą stanu somatycznego, która wykluczyłaby związek tych zaburzeń z konkretną chorobą i po drugie zastosowaniem metod niefarmakologicznych. Każdy lek, niezależnie od tego w jakiej chorobie jest stosowany może wywoływać różne działania niepożądane lub być przeciwwskazany ze względu na inne współistniejące obciążenia zdrowotne. Dlatego ważne jest, aby leczenie odbywało się pod ścisłą kontrolą lekarza.
Poza stosowaniem leków bardzo ważne są oddziaływania pozafarmakologiczne. Istnieje wiele metod stymulujących procesy poznawcze, które mogą być z powodzeniem stosowane przez opiekuna bez pomocy specjalisty. Najlepsze efekty można uzyskać stosując ćwiczenia oparte o jeszcze zachowane umiejętności chorego. Trening orientacji w rzeczywistości i terapia reminescencyjna mogą zmniejszyć poczucie zagubienia i izolacji, poprawić samopoczucie i komunikację, wzmacniać poczucie tożsamości chorego. Różne zajęcia korzystnie wpływają na stan psychiczny chorego, zmniejszają ich smutek, poczucie izolacji oraz są źródłem zaspokajania istotnych potrzeb-aktywności, odczuwania przyjemności, radości, ważności, kontaktów społecznych.